Hospital General de San Luis de La Paz da tratamiento y esperanzas a niños con 'enfermedades raras'
San Luis de la Paz, Guanajuato.- Actualmente se atiende a seis pacientes con Síndrome de Hurler, Síndrome de Hunter y Síndrome de Morquio en el Hospital General de San Luis de La Paz, el cual es una unidad acreditada desde el año 2014 para la atención de enfermedades lisosomales.
El doctor Ricardo Yuri Salazar, director de la unidad, comentó que desde el 2011 se comenzó a aplicar un tratamiento de enzimas a pacientes con este tipo de padecimientos. Además se brinda el servicio a personas de otros municipios e inclusive de otros estados, con atención de calidad en el tratamiento de este tipo de enfermedades, consideradas como ‘raras’.
Uno de los pacientes, de tan solo 7 años de edad, fue diagnosticado con Síndrome de Hunter, enfermedad genética poco frecuente causada por la deficiencia o ausencia de una enzima denominada iduronato-2-sulfatasa (I2S).
Esta enfermedad, puede afectar cualquier parte del cuerpo y se presenta a través de una serie de signos y síntomas a nivel de sistema nervioso central, muscular, en huesos, retraso en el desarrollo cognitivo, alteraciones en talla, etc. En la mayoría de los niños, estos síntomas comienzan a aparecer entre los 2 y 4 años.
Por ello, la señora Myrna, mamá del paciente, comenzó a detectar que algo no estaba bien cuando comparo las conductas con su hijo mayor. Se dio cuenta de que su desarrollo era limitado a la misma edad, además de que en el preescolar la maestra le hizo saber a la señora que el niño presentaba retraso cognitivo y psicomotor.
Myrna acudió a la unidad de salud cuando su hijo tenía seis años. Los profesionales de la salud realizaron el diagnóstico con nuevas genéticas de confirmación, así como la suministración del aporte de la enzima faltante a la brevedad posible.
Desde entonces, la mejora que presenta el niño a través de la terapia enzimatica brindada una vez por semana es notable. Entre estos se cuentan la disminución significativa de infecciones respiratorias y el mejoramiento en su estado de ánimo y ganas de sociabilizar. Lo que se busca con la terapia es brindarle una mejor calidad de vida a partir del tratamiento y prolongar la esperanza de la misma.
Cuando llega un caso denominado como “enfermedad rara”, se presta atención tanto al paciente, brindando el tratamiento personalizado; así como también se da apoyo psicológico a la familia, ya que en ocasiones la presencia de este tipo de padecimientos fragmenta los vínculos familiares.
¿Qué son las enfermedades lisosomales?
Las enfermedades por depósito lisosomal (EL) se producen por la deficiencia de enzimas específicas lisosomales. Este defecto enzimático produce un acúmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo que conduce a una enfermedad crónica degenerativa y multiorgánica.
Hay cerca de 40 enfermedades por depósito lisosomal, pero entre las más conocidas se encuentran el Síndrome de Hurler Scheie, la enfermedad de Hunter, enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.
Estas enfermedades pueden afectar el sistema esquelético, hígado, bazo, riñones, sistema nervioso central, músculo esquelético, cardiaco, entre otros órganos. Se calcula que el 75% afecta a niños, de los cuales alrededor del 30% suelen fallecer antes de cumplir cinco años.
Estas enfermedades se tratan actualmente con terapia de reemplazo enzimático (TRE) o trasplante de medula ósea. También podrían beneficiarse de terapia de reducción del sustrato (TRS).
JRP
