Descubren nuevo grupo sanguíneo 'anómalo', tras 50 años de investigación
Un equipo de investigadores del Reino Unido desvela el origen genético de un antígeno, permitiendo el reconocimiento de pacientes poco comunes
Un equipo de investigadores del Reino Unido desvela el origen genético de un antígeno, permitiendo el reconocimiento de pacientes poco comunes (Foto: Twitter)
Ciudad de México, México.- Un grupo de científicos ha realizado un hallazgo significativo en el campo de la hematología al identificar un nuevo grupo sanguíneo denominado MAL, después de décadas de estudio sobre el antígeno AnWj, cuya naturaleza genética había permanecido enigmática por más de 50 años.
Un equipo de investigadores del Reino Unido desvela el origen genético de un antígeno, permitiendo el reconocimiento de pacientes poco comunes (Foto: Twitter)
Este descubrimiento, llevado a cabo por investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHS Blood and Transplant) en Bristol, en colaboración con el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) y la Universidad de Bristol, promete tener un impacto importante en la identificación y tratamiento de pacientes con este fenotipo raro.
El grupo sanguíneo MAL es el número 47 en ser descubierto, y su origen se relaciona directamente con la proteína Mal, que se encuentra en los glóbulos rojos de la mayoría de las personas.
Más del 99.9% de la población es positiva para AnWj, pero algunos individuos pueden carecer de este antígeno debido a trastornos hematológicos o ciertos tipos de cáncer que suprimen su expresión.
¿Qué significa este nuevo hallazgo?
Un equipo de investigadores del Reino Unido desvela el origen genético de un antígeno, permitiendo el reconocimiento de pacientes poco comunes (Foto: Twitter)
La identificación del grupo sanguíneo MAL es crucial, ya que los pacientes AnWj-negativos que reciben sangre AnWj-positiva pueden experimentar reacciones transfusionales graves.
Con el nuevo conocimiento, los investigadores pueden desarrollar pruebas de genotipificación que facilitarán la detección de estos casos raros, ayudando a reducir el riesgo de complicaciones asociadas a las transfusiones.
Louise Tilley, científica investigadora sénior del IBGRL, expresó su satisfacción con el descubrimiento:
“El origen genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y uno que yo personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco comunes”.
¿Cómo fue el estudio?
Un equipo de investigadores del Reino Unido desvela el origen genético de un antígeno, permitiendo el reconocimiento de pacientes poco comunes (Foto: Twitter)
El estudio analizó cinco individuos que eran genéticamente AnWj-negativos, incluyendo una familia de árabes israelíes.
Entre las muestras estudiadas, se encontraba la de una mujer donante cuya sangre fue la primera AnWj negativa descubierta en la década de 1970.
Utilizando secuenciación del exoma completo, los investigadores demostraron que las variantes genéticas que resultaban en el fenotipo negativo para AnWj estaban asociadas con deleciones homocigóticas en el gen MAL.
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