Síndrome Treacher Collins: ¿Qué es y cuáles son los síntomas?
Causas, síntomas y tratamientos del trastorno que afecta a 1 de cada 10,000 personas en el mundo
Ciudad de México, México.- El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad genética rara que causa malformaciones en la estructura ósea y los tejidos blandos de la cara.
Causas, síntomas y tratamientos del trastorno que afecta a 1 de cada 10,000 personas en el mundo (Foto: Twitter)
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo, y su día internacional se celebra cada 28 de mayo.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins está causado por mutaciones en uno de los tres genes: TCOF1, TCOF2 o ACTC1. Estos genes son cruciales para el desarrollo normal de los huesos y tejidos faciales.
La mayoría de los casos (alrededor del 60%) son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre por primera vez en la persona afectada y no se transmite de padres a hijos. El resto de los casos (40%) son hereditarios, siguiendo un patrón autosómico dominante.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Treacher Collins?
Causas, síntomas y tratamientos del trastorno que afecta a 1 de cada 10,000 personas en el mundo (Foto: Twitter)
Las características faciales de las personas con síndrome de Treacher Collins varían en gravedad, pero algunas de las más comunes son:
- Hipoplasia facial: Desarrollo incompleto de los huesos faciales, lo que da lugar a pómulos planos, mandíbula pequeña y barbilla retrocedida.
- Malformaciones en los oídos: Ausencia o malformación del pabellón auricular (orejas pequeñas o grandes), conductos auditivos estrechos y problemas de audición.
- Anomalías en los ojos: Párpados inclinados hacia abajo (ptosis), pestañas escasas o ausentes, coloboma (ausencia de una parte del párpado o iris) y dificultad para cerrar los ojos por completo.
- Problemas respiratorios: Dificultad para respirar debido a la obstrucción de las vías respiratorias nasales o una mandíbula pequeña.
- Otras anomalías: Paladar hendido, dientes mal posicionados, problemas de crecimiento y desarrollo óseo en otras partes del cuerpo.
El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se basa en la combinación de características físicas, historial familiar y pruebas genéticas. Las ecografías prenatales pueden detectar algunas de las malformaciones faciales en los bebés antes de nacer.
¿Existe tratamiento para el Síndrome de Treacher Collins?
Causas, síntomas y tratamientos del trastorno que afecta a 1 de cada 10,000 personas en el mundo (Foto: Twitter)
No existe una cura para el síndrome de Treacher Collins, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Las opciones de tratamiento varían según la gravedad de los síntomas e incluyen:
- Cirugía: Cirugía reconstructiva facial para mejorar la apariencia y la función de los huesos faciales, los oídos y los párpados.
- Aparatos auditivos: Para ayudar a mejorar la audición.
- Terapia del habla: Para ayudar con los problemas de respiración y alimentación.
- Asistencia psicológica: Para ayudar a las personas y sus familias a lidiar con los aspectos emocionales y sociales de la condición.
Con el tratamiento y el apoyo adecuados, las personas con síndrome de Treacher Collins pueden llevar una vida funcional y tranquila.
Existen varias organizaciones que ofrecen información y apoyo a las personas con síndrome de Treacher Collins y sus familias:
- Fundación Síndrome de Treacher Collins España
- National Treacher Collins Syndrome Foundation
Para más información sobre esta condición médica, visita las páginas de estas organizaciones y descubre cómo puedes ayudar o recibir apoyo.
Más noticias sobre enfermedades
OMS advierte sobre enfermedad 'X': ¿qué es y por qué sería más peligrosa que el Covid-19?
¿Cómo se contagia el sarampión? Una de las enfermedades que alerta México
¿Padeces una ‘enfermedad rara’? Este es uno de los únicos 3 hospitales en Guanajuato para tratarte
